Nefroloji Uzmanı Prof. Dr. Bülent HUDDAM öncülüğünde, İç Hastalıkları Anabilim Dalı’nda araştırma görevlisi hekimlerine nadir hastalıklardan Fabry hastalığı ve Gaucher hastalıkları hakkında farkındalık eğitim sunumu gerçekleştirildi.
Nadir Hastalık” terimi, toplumda az görülen ve görülme sıklığı 2.000 kişide 1’den daha düşük olan hastalıkları ifade etmektedir. Birden fazla sistemi etkileyen, 7000-8000 oranında hastalık içeren, genel topluma kıyasla görülme sıklığı daha düşük olan, kişinin hem kendisinin hem de ailesinin yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyen hastalıklardır. Her birinin görülme sıklığı tek başına az olmakla birlikte tüm Nadir Hastalıklar toplumun yaklaşık % 6-8’ini etkilemektedir. Tüm dünyada yaklaşık 350 milyon civarında nadir hastalığı olan hasta bulunmaktadır. Akraba evlilikleri bu hastalık grubunun görülme sıklığı için önemli bir risk faktörüdür. Bu açıdan Nadir Hastalıklar ülkemizde önemli bir sağlık sorunu oluşturmaktadır. Nadir hastalıkların tanısı, klinik belirtileri, laboratuvar testleri, genetik testler, tedavi olanakları ve ilaç erişimi gibi nedenlerle genellikle zorlu bir süreçtir.
Bu nedenle hastalığa olan farkındalığı artırmak amacıyla her dört yılda bir kutlanmak üzere 29 Şubat günü “Nadir Hastalıklar Günü "olarak belirlenmiştir. Bu kapsamda hastanemizde nadir hastalıklar farkındalığını arttırmak amaçlı bir etkinlik gerçekleştirildi.
Bu etkinlik kapsamında nadir hastalıklardan Fabry hastalığı ve Gaucher hastalıkları tanı ve tedavisi hakkında son gelişmeler tartışıldı.
Nefroloji Bilim Dalı Başkanı Prof.Dr.Bülent HUDDAM, nadir hastalıklar günü etkinliğine dair açıklamada bulundu.
“Nadir hastalıkların %72’si genetik bozukluğa bağlıdır. Bu hastalıkların , %70’ine çocukluk çağında tanı konulur. Tanı erken yaşta konulur ise tedavi şansı olan nadir hastalıklar vardır, ancak genellikle kronik ve hayatı tehdit eden sekeller ile seyrettiği görülmektedir.
Günümüzde nadir hastalıkların önlenmesindeki en önemli yaklaşım;
Akraba evliliklerinin yapılmaması için çaba göstermek, hastalık taşıcıyı bireylerdeki genomik (Genomik, farklı türlere ait genomların tüm yapısal ve işlevsel yönlerini inceleyen bilim dalı) değişimlerin saptanıp prenatal (doğum öncesi) tanı yapılmasından veya toplumumuzda daha kolay kabul gören preimplantasyon (genetik tanı, gebelik öncesinde laboratuvar ortamında oluşturulan embriyolar üzerinde yapılan bir genetik tarama testidir) tanıyla yardımcı olunması daha akılcı görünmektedir.
Nadir hastalıklar hemen her ülkede olduğu gibi ülkemizde de görülen önemli genetik hastalıklardandır.
Genellikle hastalıklarda tanı, enfeksiyonların niteliği ve hekimlerin primer immün yetmezlik şüphesine dayanmaktadır.
Hekimin hastalık öyküsünü alırken sorguladığı: Ailede bilinen primer immün yetersizlik öyküsünün olup olmadığı?
Çocuğun derin doku tutulumlu bir enfeksiyon geçirip geçirmediği?
Çocuğunuz hastalandığında damar içi antibiyotik tedavisi aldı mı?
Çocuğunuzda gelişme geriliği göstergeleri var mı? Diye yapılan sorgulama fikir sahibi olmak için çok önem arz etmektedir.
Günümüzde Primer immün yetersizlik hastalığına, tanı koyacak genetik ve immünolojik laboratuvar incelemelerinin eksiksiz yapıldığı, immün yetersizlik konusunda uzman hekimlerin ve hemşirelerin bulunduğu, her türlü tedavinin uygulandığı donanımlı merkezlerinin açılmasının yanın sıra yeni doğan tarama testlerine, TREC testinin eklenmesi, primer immün yetersizlik hastalıkların tanı ve tedavisinde büyük yarar sağlayacaktır ”diyerek sözlerini tamamladı.