Tıbbi Genetik Polikliniğimiz 3(Üç) Uzmanı İle Hizmet Vermeye Başlamıştır…
Kurumumuzda Tıbbi Genetik Polikliniği üç uzmanımız ile halkımıza hizmete başladı.
Genetik olarak araştırılması gereken hastalar Tıbbi Genetik Polikliniğinde muayene olarak bu hizmetlerden faydalanabilecekler.
Gen, kalıtımın temel fiziksel ve işlevsel birimidir. Genetik, kalıtım üzerine çalışan bilim dalıdır. Kalıtım ise, bir ebeveynin belirli genleri çocuklarına aktardığı biyolojik bir süreçtir. Her çocuk, biyolojik ebeveynlerinin her ikisinden de gen miras alır ve bu genler, sırasıyla belirli özellikleri ifade eder. Bu özelliklerden bazıları saç ve göz rengi gibi fiziksel özelliklerdir. Öte yandan bazı genler, ebeveynlerden yavrularına geçebilecek bazı hastalıkların riskini de taşıyabilir. Genler, kromozom adı verilen sıkıca sarılmış çok uzun ince DNA ipliklerinin içinde yer alır. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bu küçük iplik benzeri yapılardan 23 çift vardır. Toplam 46 kromozomun 23'ü anneden, 23'ü babadan gelir. Bazı kromozomlar binlerce önemli gen taşırken, bazıları yalnızca birkaçını taşır. 1'den 22'ye kadar numaralandırılan kromozomlar her iki cinsiyet için ortaktır ve otozomlar olarak adlandırılır. Ayrıca X ve Y harfleri ile ifade edilen ve cinsiyet kromozomları olarak adlandırılan iki kromozom vardır. Hücredeki tüm DNA, insan genomunu oluşturur. İnsan DNA'sını oluşturan baz çiftlerini belirlemeyi, insan genomunda bulunan genleri fiziksel ve işlevsel açıdan tanımlamayı amaçlayan uluslararası bir bilimsel araştırma projesi olan İnsan Genom Projesi resmi olarak Nisan 2003'te tamamlanmıştır. İnsan genomunda 20.000 ila 25.000 gen bulunduğu düşünülmekte fakat kesin sayı hala bilinmemektedir.
Tıbbi Genetik, kalıtsal hastalıkların tanı ve tedavisini içeren, klinik uygulamalar ve laboratuvar faaliyetlerinin bir arada yürütüldüğü bir tıp dalıdır. Tıbbi genetik çalışma alanına giren durumların örnekleri arasında Doğum Kusurları ve Dismorfoloji, Entellektüel Yetersizlikler, Otizm, Mitokondriyal Bozukluklar, İskelet Displazisi, Bağ Dokusu Bozuklukları, Kanser Genetiği ve Doğum Öncesi Tanı yer alır.
Genetik, kalıtımdan sorumlu temel birimler olan genlerin tanımlanmasından doğmuştur. Genetik, hücrede hareket etme yolları ve ebeveynlerden yavrulara aktarılma yolları da dahil olmak üzere, her düzeyde genlerin incelenmesi olarak tanımlanabilir. Modern genetik, genleri oluşturan DNA adı verilen kimyasal maddeye ve hücre içindeki canlı süreçleri oluşturan kimyasal reaksiyonları etkileme yollarına odaklanır. Bilimsel bir disiplin olarak genetik, 19. yüzyılın ortalarında Gregor MENDEL'in çalışmalarından kaynaklanmıştır.
Klinik Genetik:
Genetik testler, günümüzde birçok hastalığın önlemesi, erken tanısı, takibi ve tedavisi gibi farklı amaçlar için yapılabilmektedir. Hastalık risklerinin tespit edilmesi ve uygun önlemlerin alınması da bu kapsamda incelenmektedir.
Genetik testler için polikliniğimize başvurulacak bazı durumlar:
- Ø- Tekrarlayan Düşük ve Ölü Doğumlar,
- Ø- Cinsiyet Anomalileri,
- Ø- Kısırlık (İnfertilite),
- Ø- Adet Görememe (Amenore),
- Ø- Boy Kısalığı,
- Ø- Mental ve Motor Gerilik / Büyüme-Gelişme Geriliği,
- Ø- Çoklu Doğumsal Anomaliler /Dismorfik Bulgular,
- Ø- İleri Anne Yaşı ve Riskli Gebelikler,
- Ø- Ailevi Kanserler,
- Ø- Akraba Evliliği ve Aile Öyküsü.
Tıbbi Genetik Polikliniğinde hangi testler yapılıyor?
Sitogenetik /Moleküler Sitogenetik Testler: Bireylerden veya yakınlarından alınan periferik kan materyallerinden konvansiyonel kromozom analizi, FISH ve microarray analizleri gerçekleştirilmektedir.
Moleküler Testler: Periferik kandan elde edilen DNA örneklerinden çok sayıda hastalık için moleküler genetik analizler yapılmaktadır. Anabilim dalımızda sıklıkla yapılan moleküler testler: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), Frajil X Sendromu, Duchenne Muskuler Distrofi ,SMA, Osteogenezis İmperfekta ,Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi , Metabolik Hastalıklar Alfa/Beta Talasemi , Meme-over kanser aileleri, Lynch Sendromu, Huntington Kore vb.
Prenatal Tanı: Merkezimizde klinik endikasyonu taşıyan bireyler için Amniyosentez / Kordosentez materyallerinden Konvansiyonel Sitogenetik analiz ve Moleküler Sitogenetik yöntemleri kullanılarak doğum öncesi genetik tanı uygulamaları gerçekleştirilmektedir.
Kanser Genetiği: Meme, Yumurtalık (Over), Kalın Bağırsak (Kolon), ve Hematolojik Kanserlerle ilgili genetik testler yapılmaktadır. Kanserde genetik testler; tanı, prognoz, tedavi gibi konularda hastanın en doğru ve etkin tedavinin uygulanması amaçlanmaktadır.
Tıbbi Genetik Polikliniğimiz 1. Kat, C/ Blokta olup; 182 ya da MHRS üzerinden randevu alarak başvuran hastalara endikasyonla ilişkili olarak kapsamlı genetik tetkikler yapılabilmekte ve genetik danışma hizmeti verilmektedir.
