1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü Etkinliğimizden…
1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü olması nedeniyle kurumumuz Muğla Sıtkı Koçman Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesinde Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı başkanı Prof.Dr. Can Naci KOCABAŞ öncülüğünde Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Araştırma görevlileri tarafından farkındalık amacıyla kurulan stantta vatandaşlarımıza bilgilendirme yapılarak broşür dağıtılmıştır. Ayrıca projeksiyon cihazından Fenilketonüri için hazırlanan video eğitimi yayınlanmıştır.
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Hocamızın kaleminden Fenilketonüri:
Fenilketonüri aminoasit metabolizma bozukluğunun olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Maalesef dünyanın diğer bölgelerine göre ülkemizde daha sık görülmektedir. Ülkemizde her 4500 doğumun bir tanesinde fenilketonüri hastalığı bulunmaktadır. Akraba evliliklerinin çok olduğu bölgelerde fenilketonüri hastalığı daha sık görülmektedir.
Fenilketonüri hastalığında proteinlerin yapıtaşlarından biri olan fenilalanin isimli aminoasit, bir enzim eksikliği nedeniyle metabolize edilemez. Bunun sonucunda özellikle beyin için toksik yani zararlı maddeler ortaya çıkar. Bu zararlı maddeler çocuklarda ağır beyin hasarına neden olarak, ilerleyici zekâ geriliğine, motor fonksiyonlarında (yürüme, baş kontrolü, gülümseme gibi) geriliğe, kasılmalara, felçlere ve havale gibi durumlara neden olur. Bu durum ortaya çıktığında maalesef geri döndürülemez yani tedavi edilemez, kalıcıdır. Fenilketonüri hastalığı olan çocuklar saç renkleri ve tenleri açık renkli olabilir ve idrarlarında fare idrarı ya da leşi kokusu bulunabilir.
Fenilketonüri hastalığı olan çocuklara ilk günlerde tamamen normal görünümlü olduğu için teşhis konulabilmesi için mutlaka tarama testi ile yapılmalıdır. Zaman kaybı telafisi mümkün olmayan sonuçlar doğurabilir. Yeni doğan tarama programları en önemli koruyucu sağlık hizmetlerinden birisidir. Ülkemizde tarama programları genişletilerek fenilketonüri (PUK)yanında "Konjenital hipotiroidi, biotinidaz eksikliği ve kistik fibrozisin de eklenmesiyle dört hastalığın ulusal düzeyde taranması yapılmaktadır.
Ülkemizde her yıl 350-400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Tarama testinin iyi uygulanması ile bu çocuklar erken tanı almaktadır. Ailelerin ve sağlık personelinin bu konuda çok duyarlı olması gerekmektedir. Tedavi şansını bulan çocuklar tamamen normal hayatlarına devam edebilecek bu şansı yakalayamamış fenilketonürili hastalarında nörolojik sorunlar, davranış bozuklukları, sinirlilik, mikrosefali, öğrenme güçlükleri, gelişme geriliği, kusma, egzama gibi bulgular ortaya çıkmaktadır.
Tarama testinin tüm yeni doğanlarda yapılması zorunludur. Hayatın ilk günlerinde özel kâğıtlara emdirilmiş bir damla kan, merkezi laboratuvarlarda incelenerek hastalık olup olmadığı araştırılmaktadır.
Fenilketonüri hastalığında çocuğun büyüme ve gelişmesini engellemeyecek şekilde düşük proteinli diyet uygulanması gerekir. Çocuğun diyetinin düzenlenmesinde hekim ve diyetisyen işbirliği çok önemlidir. Düzenli olarak kan fenilalanin düzeyine göre çocuğun büyüme gelişmesini de engellemeyecek şekilde diyeti ayarlanır. Hayatın ilk yıllarında özel hazırlanmış formula mamalar ile beslenirlerken ilerleyen yaşlarda tükettikleri besinlerdeki protein miktarlarına göre düzenlemeler yapılır. Diyetin temel özelliği özetle düşük protein içermesidir. Bu diyetin de ömür boyu yapılması gerektiği unutulmamalıdır.
Bir damla kanla yapılacak erken teşhis ile fenilketonüri hastaları tamamen normal hayat sürülebilir.
Bakanlığımızın yapmış olduğu taramalarda çok başarılı olarak sürmektedir. Toplumun farkındalığının arttırılması için bu tür etkinliklerin yapılması oldukça önemlidir.
Prof. Dr. Can Naci KOCABAŞ
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD
Başkanı