DÜNYA DOWN SENDROMU FARKINDALIK GÜNÜ…
Down Sendromu tedavi edilebilen bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendromlu kişilerde, hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile 47 olmaktadır.Bu sebepten dolayı Down Sendrumu Trisomy 21 diye de bilinmektedir.
Down Sendromunun oluşmasında;Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down Sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye’de tam bir veri yok ama yaklaşık 100.000 Down Sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor.
Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik olmak üzere 3 tip Down Sendromu vardır.
Down Sendromu tanısı doğumdan hemen ya da kısa bir süre sonra konulur. Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur. Down Sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak,
kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak başparmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır.Down Sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.
Down Sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara (kalp hastalıkları, işitme ve görme sorunları, tiroid rahatsızlıkları, zayıf bağışıklık sistemi, solunum problemleri, öksürük ve soğuk algınlığı, mide ve bağırsak hastalıkları) daha yatkındırlar. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması gerekmektedir. Down Sendromlu bireylerin eşlik eden kongenital anomalilerine yönelik gerekli tıbbi ve cerrahi tedavileri uygun şekilde sürdürülmelidir.
Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte,ama uygun eğitim programları ile Down Sendromlu çocuklar da pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.
Zihinsel engelli olmak duygusal engelli olmak demek değildir. Down Sendromlu bebekler herşeyden önce bebeklerdir. Beslenme, temizlenme, sevilme ihtiyacı duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan, küsen, gülen, geceleri sizi uyutmayan bebekler. Down Sendromlu gençler; cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup bangır bangır müzik dinleyen, gülen, dans eden gençlerdir. Bizler gibi onlar da tüm duyguları yaşarlar.
Birçok ülkede Down Sendromlu bireyler hala ayrımcılık ve önyargı ile karşı karşıya kalıyor. Oysa Down Sendromlu bireylerin sosyal hayatta tüm insanlarla beraber, izole edilmeden yaşamaları büyük önem taşıyor. Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü gibi farkındalık yaratacak organizasyonlar, tüm toplumun kapsamlı bir bakış açısı ile Down Sendromu hakkında bilgilendirilmesine olanak sağlamaktadır.
Hamilelik döneminde Down Sendromunun teşhisi nasıl yapılır?
Gebelik döneminde yapılacak üçlü tarama testi, ikili tarama testi, ultrasonografi ve diğer testler sayesinde Down Sendromu teşhis edilebilir. Şüpheli durumlarda ileri tetkikler yapılabilir. Amniyosentez ve CVS ile kesin teşhis yapılır. Rahatsızlığın saptanması halinde aileye genetik danışmanlık verilmelidir.
Down Sendromlu insanların ortalama yaşam süresi 60 yıl civarıdır. Bu konuda toplumda eskiden kalma bilgiler nedeniyle ömürlerinin kısa olduğu yolunda bir kanı olmakla beraber yaşam süreleri 80’li yaşlara ulaşan Down Sendromlu bireyler de vardır.
Down Sendromunu iyileştirecek veya yok edecek bir tıbbi tedavi yoktur. Tek yol eğitimdir. 0-2 ay itibariyle eğitime başlamak son derece önem taşımaktadır. Bu eğitim için MEB’in özel rehabilitasyon merkezleri bulunmakta ve raporu bulunan Down Sendromlu çocuklara burada ücretsiz eğitim verilmektedir. Ücretsiz eğitimden yararlanmak için; bebeğin tanı sonucuyla birlikte Sağlık Bakanlığı’nın duyurduğu hastanelerden birine giderek, engel derecesi ve durumunu bildiren bir rapor almak ve bu raporla birlikte ikamet edilen bölgedeki rehberlik araştırma merkezinden (RAM) rapor çıkartılması gerekmektedir.
Ailenin Down Sendromu ile ilgili güncel bilgiye ulaşmasının sağlanması, genetik uzmanı ve Down Sendromu dernekleri ile iletişim kurma olanaklarını sunulması önem taşır.
Dünya Down Sendromu Günü, down sendromlu bireyler hakkında toplumsal bilinç yaratmak açısından bizlere önemli bir fırsat sunuyor. Gelin bu fırsattan yararlanalım ve farkındalık oluşturma çalışmalarının bir parçası olalım. İster kendimizi eğiterek, ister başkalarının eğitimi için katkı vererek.
Gerçek Dostlar Kromozom Saymaz!..