Başhekim Prof. Dr. Turhan TOGAN, tıbbi genetik polikliniğini yeni yerinde ziyaret etti.
Hekimlerimiz Doç. Dr. Evren GÜMÜŞ ve Uzman Dr. Kübra ERMİŞ TEKKUŞ’un bulunduğu tıbbi genetik polikliniğinde yapılan ziyarette mevcut şartlarda yapılan çalışmalar yenilikler ve hizmetler hakkında karşılıklı görüş alışverişinde bulunuldu.
Tıbbi genetik, kalıtsal hastalıkların tanı ve tedavisini içeren, klinik uygulamalar ve laboratuvar faaliyetlerinin bir arada yürütüldüğü bir tıp dalıdır. Tıbbi genetik çalışma alanına giren durumların örnekleri arasında doğum kusurları ve dismorfoloji, entellektüel yetersizlikler, otizm, mitokondriyal bozukluklar, iskelet displazisi, bağ dokusu bozuklukları, kanser genetiği ve doğum öncesi tanı yer alır.
Klinik Genetik
Genetik testler, günümüzde birçok hastalığın önlemesi, erken tanısı, takibi ve tedavisi gibi farklı amaçlar için yapılabilmektedir. Hastalık risklerinin tespit edilmesi ve uygun önlemlerin alınması da bu kapsamda incelenmektedir.
Genetik testler için polikliniğimize başvurulacak bazı durumlar:
-Tekrarlayan düşük ve ölü doğumlar
-Cinsiyet anomalileri
-Kısırlık (infertilite)
-Adet görememe (Amenore)
-Boy kısalığı
-Mental ve motor gerilik / Büyüme-gelişme geriliği
-Çoklu doğumsal anomaliler /Dismorfik bulgular
-İleri anne yaşı ve riskli gebelikler
- Ailevi kanserler
-Akraba evliliği ve aile öyküsü
Tıbbi Genetik Polikliniğinde hangi testler yapılıyor?
Sitogenetik /Moleküler Sitogenetik Testler: Bireylerden veya yakınlarından alınan periferik kan materyallerinden konvansiyonel kromozom analizi, FISH ve microarray analizleri gerçekleştirilmektedir.
Moleküler Testler: Periferik kandan elde edilen DNA örneklerinden çok sayıda hastalık için moleküler genetik analizler yapılmaktadır. Anabilim dalımızda sıklıkla yapılan moleküler testler: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), Frajil X Sendromu, Duchenne Muskuler Distrofi ,SMA, Osteogenezis İmperfekta ,Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi , Metabolik Hastalıklar Alfa/Beta Talasemi , Meme-over kanser aileleri, Lynch Sendromu, Huntington Kore vb.
Prenatal tanı: Merkezimizde klinik endikasyonu taşıyan bireyler için amniyosentez / kordosentez materyallerinden konvansiyonel sitogenetik analiz ve moleküler sitogenetik yöntemleri kullanılarak doğum öncesi genetik tanı uygulamaları gerçekleştirilmektedir.
Kanser genetiği: meme, yumurtalık (over), kalın bağırsak (kolon), ve hematolojik kanserlerle ilgili genetik testler yapılmaktadır. Kanserde genetik testler; tanı, prognoz, tedavi gibi konularda hastanın en doğru ve etkin tedavinin uygulanması amaçlanmaktadır.
Eylül 2023 itibarı ile hastanemizde iki tıbbi genetik uzman hekimimiz hizmet vermektedir. Tıbbi Genetik Polikliniğimiz 1. Kat, I/ Blokta olup; 182 ya da MHRS üzerinden randevu alarak başvuran hastalara endikasyonla ilişkili olarak kapsamlı genetik tetkikler yapılabilmekte ve genetik danışma hizmeti verilmektedir.